annovar
只是记录一部分上周用到的语句,更多的命令需要在github学习
通过电子邮件或安装包直接解压,不需要安装,放在文件夹下,直接使用命令行安装
#annovar tar -zxvf annovar.latest.tar.gz #首先转换格式,对all samples转换参数如下: perl convert2annovar.pl -format vcf4 data/meta_SNP.vcf -outfile meta_SNP_input_test1 -allsample -withfreq -include #注释 perl annotate_variation.pl -out ex1 -build hg19 meta_SNP_input humandb/
VEP
conda create -n vep conda activate vep conda install -c bioconda ensembl-vep
下载coche(下载速度慢,时间长) http://ftp.ensembl.org/pub/release-106/variation/indexed_vep_cache/ 已上传至百度云 https://pan.baidu.com/s/1_oP02o6unyblzlzRdaqP_A 密码:bk6h
#need to compress by bgzip!!! otherwise the error occur bgzip Homo_sapiens.GRCh37.dna.primary_assembly.fa
Homo_sapiens.GRCh37.dna.primary_assembly.fa.gz文件下载后需要通过bgzip压缩(先解压,再解压bgzip压缩)
tar xzf homo_sapiens_vep_106_GRCh37.tar.gz vep -i meta_SNP.vcf --fork 2 -o vep_result.vcf --assembly GRCh37 --cache --cache_version 106 --dir /home/y/Desktop/SNP_VPE(下载cache的路径) --offline --fasta /home/y/Desktop/SNP_VPE/Homo_sapiens.GRCh37.dna.primary_assembly.fa.gz --force_overwrite
这两个软件有很多功能,但这次只用于注释SNP位置